Thalassémie
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Thalassémie

Publié par topclinique topclinique   | Il ya 9 mois   | 103

Les thalassémies constituent un ensemble de maladies héréditaires du sang affectant la production de l’hémoglobine (protéine responsable du transport du dioxygène). Elles sont de sévérité variable : certaines n’entraînent aucun symptôme tandis que d’autres engagent le pronostic vital. Une greffe de moelle osseuse est envisagée dans les cas les plus graves.

La thalassémie, qu'est-ce que c'est ?

Définition de la thalassémie

Une thalassémie est caractérisée par un défaut de production de l’hémoglobine. Pour rappel, l’hémoglobine est une grosse protéine présente dans les globules rouges (hématies) dont le rôle est d’assurer le transport du dixoygène depuis l’appareil respiratoire vers le reste de l’organisme.

On dit que la thalassémie est une maladie du sang. La fonction de transport des globules rouges est altérée, ce qui peut avoir des conséquences graves sur l’organisme. A ce stade, il est important de noter qu’il existe plusieurs types de thalassémies qui n’ont ni les mêmes caractéristiques ni le même degré de sévérité. Certaines n’entraînent aucun symptôme tandis que d’autres engagent le pronostic vital.

Causes des thalassémies

Les thalassémies sont des maladies génétiques. Elles sont dues à l’altération d’un ou de plusieurs gènes impliqués dans la synthèse de l’hémoglobine, et plus exactement à l’altération des gènes impliqués dans la production des chaînes protéiques de l’hémoglobine. Celles-ci sont au nombre de quatre : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta.

Chacune de ces chaînes peut être affectée en cas de thalassémie. On distingue d’ailleurs :

  • les alpha-thalassémies caractérisées par une altération de la chaîne alpha ;
  • les bêta-thalassémies caractérisées par une altération de la chaîne bêta.

La sévérité des alpha-thalassémies et des bêta-thalassémies dépend du nombre de gènes altérés. Plus il est important, plus le degré de sévérité est élevé.

Diagnostic des thalassémies

Le diagnostic d’une thalassémie se fait par analyse de sang. La numération formule sanguine permet d’évaluer l’aspect et le nombre de globules rouges, et ainsi de connaître la quantité totale d’hémoglobine. Des analyses biochimiques de l’hémoglobine permettent de distinguer les alpha-thalassémies des bêta-thalassémies. Enfin, des analyses génétiques permettent d’évaluer le nombre de gènes altérés et ainsi de définir la sévérité de la thalassémie.

Personnes concernées

Les thalassémies sont des maladies génétiques héréditaires, c’est-à-dire transmises des parents à leurs enfants. Elles atteignent essentiellement les personnes originaires du pourtour méditerranéen, du Moyen-Orient, d’Asie et d’Afrique subasharienne.

En France, la prévalence des alpha-thalassémies est estimée 1 personne sur 350 000. L’incidence des bêta-thalassémies est quant à elle estimée à 1 naissance pour 100 000 par an au monde.

Les symptômes des thalassémies

Les symptômes des thalassémies sont très variables selon les cas, et dépendent principalement du degré d’altération des gènes impliqués dans la production des chaînes protéiques de l’hémoglobine. Les thalassémies peuvent n’entraîner aucun symptôme dans leurs formes mineures et engager le pronostic vital dans leurs formes les plus sévères.

Les symptômes évoqués ci-dessous ne concernent que les formes intermédiaires à majeures de thalassémies. Il ne s’agit que des symptômes principaux. Des symptômes très spécifiques peuvent parfois être constatés selon le type de thalassémie.

Anémie

Le signe typique de la thalassémie est l’anémie. Il s’agit d’un manque d’hémoglobine qui peut se traduire par l’apparition de différents symptômes :

  • une fatigue ;
  • des essoufflements ;
  • une pâleur ;
  • des malaises ;
  • des palpitations.

L’intensité de ces symptômes varie en fonction de la sévérité de la thalassémie.

Jaunisse

Les personnes atteintes de thalassémies peuvent présenter un ictère (jaunisse) visible au niveau de la peau ou du blanc des yeux. 

Calculs biliaires

La formation de calculs à l’intérieur de la vésicule biliaire peut également être constatée. Les calculs sont en quelque sorte de « petits cailloux ».

Splénomégalie

La splénomégalie est une augmentation de volume de la rate. L’un des rôles de cet organe est de filtrer le sang et de filtrer les substances nuisibles dont les globules rouges anormaux. En cas de thalassémie, la rate est fortement mobilisée et augmente progressivement de volume. Des douleurs peuvent être ressenties.

Autres symptômes plus rares

Plus rarement, les formes sévères de thalassémies peuvent entraîner d’autres anomalies. Il peut par exemple être constaté :

  • une hépatomégalie, c’est-à-dire une augmentation de volume du foie ;
  • des déformations osseuses ;
  • un retard de développement de l’enfant ;
  • des ulcères.

La prise en charge des thalassémies est essentiel pour limiter la survenue de ces complications.

Les traitements de la thalassémie

La prise en charge des thalassémies dépend de nombreux paramètres dont le type de thalassémie, sa sévérité et l’état de la personne concernée. Les formes les plus mineures ne nécessitent pas de traitement tandis que les formes sévères nécessitent un suivi médical très régulier.

Les traitements évoqués ci-dessous ne concernent que les formes intermédiaires à majeures de thalassémies

Correction de l’anémie

Lorsque le manque d’hémoglobine est trop important, des transfusions sanguines régulières sont nécessaires. Elles consistent à injecter à la personne concernée du sang ou des globules rouges prélevés sur un donneur pour maintenir un niveau acceptable de globules rouges dans le sang.

Supplémentation en vitamine B9

Il peut être recommandé de démarrer une supplémentation quotidienne en vitamine B9 car les besoins en cette vitamine sont accrus en cas de thalassémies. La vitamine B9 intervient dans la production des globules rouges.

Splénectomie

Une splénectomie est une ablation chirurgicale de la rate. Cette opération peut être envisagée lorsque l’anémie est très importante.

Traitement de la surcharge en fer

Les personnes thalassémiques présentent une surcharge en fer au sein de leur organisme. Cette accumulation peut conduire à différentes complications. C’est pourquoi des chélateurs de fer sont proposés pour éliminer l’excès de fer.

Greffe de moelle osseuse

Le greffe de la moelle osseuse est le seul traitement qui puisse guérir définitivement une thalassémie. Il s’agit d’un traitement lourd qui n’est proposé que dans les formes les plus graves de la maladie.

Prévenir la thalassémie

La thalassémie est une maladie génétique héréditaire. Il n’existe pas de mesure préventive.

En revanche, des tests génétiques permettent de dépister des porteurs sains (personnes qui possèdent un ou plusieurs gène(s) altéré(s) mais qui ne sont pas malades). Un couple de porteurs sains doit être informé du risque de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie. Dans certains cas, ce risque peut être évalué par un médecin généticien. Un diagnostic prénatal peut également être envisagé sous certaines conditions. Il convient d’en discuter avec son médecin.

 

Rédaction : Quentin Nicard, rédacteur scientifique,

Décembre 2018

Références

  • A. B. Mehta, A. V. Hoffbrand, Hématologie, De Boeck Supérieur, avr. 2003, 208 pages.
  • Encyclopédie Orphanet Grand Public, L’alpha-thalassémie, www.orpha.net (Consulté le 28/12/2018).
  • Encyclopédie Orphanet Grand Public, La bêta-thalassémie, www.orpha.net (Consulté le 28/12/2018).
  • Laboratoire d’hématologie du CHU d’Angers, Les syndromes thalassémiques, www.hematocell.fr (Consulté le 28/12/2018).