La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative. Elle atteint progressivement lesneurones et entraîne une faiblesse musculaire puis une paralysie. L'espérance de vie des patients restent très courte. En anglais, elle est également appelée maladie de Lou Gehrig, en hommage à un célèbre joueur de baseball atteint par cette maladie. Le nom « Charcot » vient du neurologue français qui a décrit la maladie.

Les neurones touchés par la maladie de Charcot sont les neurones moteurs (ou motoneurones), chargés d'envoyer les informations et les ordres de mouvement du cerveau jusqu'aux muscles. Les cellules nerveuses dégénèrent progressivement puis meurent. Les muscles volontaires ne sont alors plus commandés par le cerveau ni stimulés. Inactifs, ils finissent par ne plus fonctionner et s'atrophient. Au début de cette maladie neurologique progressive, la personne atteinte souffre de contractions musculaires ou de faiblesse dans les membres, bras ou jambes. Certaines rencontrent des problèmes d'élocution

Lorsque l'on veut réaliser un mouvement, le message électrique passe par un premier neurone moteur qui part du cerveau jusqu'à la moelle épinière et emprunte ensuite un deuxième neurone jusqu'au muscle concerné. Les premiers sont les motoneuronescentraux ou supérieurs et se trouvent précisément dans le cortex cérébral. Les seconds sont les motoneurones périphériques ou inférieurs, et se trouvent dans la moelle épinière.

L’atteinte du neurone moteur supérieur se manifeste surtout par un ralentissement des mouvements (bradykinésie), une diminution de la coordination et de la dextérité et une raideur musculaire avec spasticité. L’atteinte du neurone moteur inférieur se manifeste surtout par une faiblesse musculaire, des crampes et de l’atrophie des muscles menant jusqu’à la paralysie.

La maladie de Charcot peut rendre la déglutition difficile et empêcher les malades de se nourrir correctement. Les personnes malades peuvent alors souffrir de dénutrition ou faire des fausses routes (= accident lié à l’ingestion de solides ou de liquides par les voies respiratoires). En évoluant, la maladie peut atteindre les muscles nécessaires à la respiration.

Après 3 à 5 années d'évolution, la maladie de Charcot peut donc provoquer une insuffisance respiratoire qui peut entraîner le décès. La maladie, qui touche un peu plus les hommes que les femmes (1,5 pour 1) démarre en général vers 60 ans (entre 40 et 70 ans). Ses causes sont méconnues. Dans un cas sur dix on suspecte une cause génétique. L'origine de l'apparition de la maladie dépend probablement de différents facteurs, environnementaux et génétiques.

Il n'existe pas de traitement de la maladie de Charcot. Un médicament, le riluzole, ralentirait légèrement l'évolution de la maladie, cette évolution étant très variable d'une personne à l'autre et même, chez un même patient, d'une période à l'autre. Chez certains, la maladie, qui n'affecte pas les sens (vision, toucher, ouïe, odorat, goût),  peut parfois se stabiliser. La SLA nécessite une surveillance très rapprochée. La prise en charge consiste principalement à soulager les symptômes de la maladie.

Prévalence de cette maladie

Selon l'association pour la recherche sur la maladie de Charcot, l'incidence de la maladie de Charcot serait de 1,5 nouveaux cas par an pour 100 000 habitants. Soit près de 1000 nouveaux cas par an en France.

Diagnostic de la maladie de Charcot

Le diagnostic de la SLA permet de différencier cette maladie d'autres maladies neurologiques. Il se révèle parfois difficile, notamment parce qu'il n'existe pas de marqueur spécifique de la maladie dans le sang et parce qu'au début de la maladie, les signes cliniques ne sont pas obligatoirement très nets. Le neurologue recherchera des raideurs au niveau des muscles ou des crampes par exemple.
Le diagnostic pourra aussi comprendre un électromyogramme, examen qui permet de visualiser l'activité électrique présente dans les muscles, une IRM pour visualiser le cerveau et la moelle épinière. Des analyses de sang et d'urine peuvent également être prescrites, surtout pour éliminer d'autres maladies qui pourraient présenter des symptômes communs à la SLA.

Evolution de cette maladie

La maladie de Charcot démarre donc par une faiblesse musculaire. Le plus souvent, ce sont les mains et les jambes qui sont touchés en premier. Puis les muscles de la langue, de la bouche, puis ceux de la respiration.

Causes de la maladie de Charcot

On l'a dit, les causes sont pour le moment méconnues dans 9 cas sur 10 environ (5 à 10% des cas sont héréditaires). Plusieurs pistes pouvant expliquer l'apparition de la maladie ont été explorées : maladie auto-immune, déséquilibre chimique... Pour l'instant sans succès.

Symptômes et risques de la maladie de Charcot

Chez 80% des patients, la maladie se manifeste d’abord par  une faiblesse musculaire au niveau des pieds (= pied tombant) et des mains, suivie d’une atrophie et d’une paralysie. La faiblesse s’accompagne de crampes et de spasmes musculaires, souvent au niveau des bras et des épaules. Il peut y avoir aussi des tremblements.

Après un ou deux ans d’évolution, les troubles d’une atteinte bulbaire ( décrits ci-dessous) apparaissent.

Chez 20% des patients, la maladie se présente d’abord par des symptômes d’une atteinte au niveau du bulbe rachidien, à savoir de la difficulté à parler (= difficulté à articuler, voix faible, éteinte), ce qu’on appelle la dysarthrie et une difficulté à mastiquer et avaler (la dysphagie). Par la suite, les patients présentent la faiblesse musculaire des membres et du tronc que nous avons décrit plus haut:

• Diminution de la coordination et de la dextérité
• Fatigue importante
• Amaigrissement
• Constipation
• Douleurs, surtout musculaires
• Sialorrhée (hypersalivation)
• Troubles du sommeil
• Difficulté à respirer, en raison de la paralysie progressive des muscles de la respiration au niveau du thorax. Cette atteinte survient plus tardivement dans l’évolution de la maladie
• Une atteinte des fonctions cognitives se manifestant chez 30 à 50% des patients, le plus souvent des changements minimes au niveau de la personnalité, de l’irritabilité, des obsessions, une diminution de l’autocritique et des troubles d’organisation et d’exécution de tâches. Dans environ 15% des cas, il y a démence fronto-temporale, avec désorganisation importante et désinhibition

Personnes à risque

Les hommes sont légèrement plus concernés que les femmes.

Facteurs de risque

Il existe des formes héréditaires de la maladie de Charcot (10% des cas environ). L'âge est également un facteur de risque.

Traitements médicaux de la maladie de Charcot

La maladie de Charcot est une maladie incurable. Un médicament, le riluzole (Rilutek), permettrait de ralentir la progression de la maladie de façon légère à modérée.
Les médecins proposent au patient atteint de cette maladie une prise en charge de leurs symptômes. Des médicaments peuvent réduire les douleurs musculaires, les crampes ou la constipation par exemple.
Des séances de kinésithérapie peuvent réduire l'effet de la maladie sur les muscles. Leur but est de maintenir le plus possible la force musculaire et l’amplitude articulaire, et d’augmenter aussi le sentiment de bien-être. L’ergothérapeute peut aider au niveau de l’utilisation des béquilles, d’une marchette (déambulateur) ou d’un fauteuil roulant manuel ou électrique ; il peut aussi conseiller au niveau des l’aménagement du domicile.  Des séances d'orthophonie peuvent également être utiles. Leur but est d’améliorer l’élocution, de proposer des moyens de communication (tableau de communication, ordinateur) et de fournir des conseils au niveau de la déglutition et de l’alimentation (texture des aliments). C'est donc toute une équipe de professionnels de santé qui se retrouve au chevet du patient.
Dès que les muscles concernés par la respiration sont atteints, il est nécessaire, s’il le souhaite, que le patient soit placé sous assistance respiratoire, ce qui implique habituellement une trachéostomie.

L'opinion de notre médecin

Si vous souffrez de la maladie de Charcot, vous savez bien que vous êtes atteint d’une maladie grave et incurable.  Il me semble important d’être bien renseigné, de rester actif le plus possible et d’avoir un bon réseau de soutien. Demandez à votre médecin de vous diriger vers un hôpital de jour, si ce service est disponible dans votre région. Sinon, il pourra vous recommander une ressource semblable. L’hôpital de jour est un service de réadaptation externe, qui fournit habituellement le transport pour s’y rendre et qui offre les services d’une équipe multidisciplinaire composée de médecins, d’infirmières, de kinésithérapeutes, d’ergothérapeutes, d’orthophonistes et de travailleurs sociaux. En plus de la réadaptation offerte, le soutien social et psychologique de l’équipe et des autres malades est habituellement très profitable.

Mayoclinic : fiche Lou Gehrigs disease (amyotrophic lateral sclerosis) : http://www.mayoclinic.org/lou-gehrigs-disease/ Uptodate, fiche amyotrophic lateral sclerosis. http://www.uptodate.com/home Orphanet, fiche SLA :  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=106&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sla&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Sclerose-laterale-amyotrophique--SLA-&title=Sclerose-laterale-amyotrophique--SLA-&search=Disease_Search_Simple

Rédacteur scientifique : Clémence Lamirand Médecin réviseur : Dr Jacques Allard M.D. FCMFC Fiche créée : décembre 2013